| 본문 : 목적: 대표적인 모반증(phakomatosis)의 하나인 Wyburn-Mason 증후군 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다.
증례요약: 5세 남아가 5개월 전 발견한 시력저하를 주소로 내원하였다. 우안 최대교정시력은 안전수동이었고 좌안은 0.8이었으며, 안압은 양안 모두 12mmHg이었다. 안구운동 검사 및 전안부 검사에서 특이소견은 발견되지 않았지만, 상대성 구심 동공 이상(RAPD)이 우안에 관찰되었다. 망막 검사에서 구불거림이 심하고 동정맥 구분이 명확치 않은 혈관이 후극부를 덮고있는 소견을 보였다. 광간섭 단층 촬영소견에서 내경계막을 넘지 않은 망막 내 혈관이 커져있는 소견이 관찰되었고, 두개내 혈관조영술에서 우측 내경동맥으로부터 우측 안동맥이 직접 연결된 소견 관찰되었고 우측 비강내의 벌집동맥까지 혈관이 커진 소견 관찰되었다.
결론: Wyburn-Mason 증후군은 흔하지 않은 모반증으로서 특징적인 망막 소견을 보이며, 진단과 치료에 다양한 과 간 협진이 필요한 질환이다. 시력 저하가 첫 증상인 경우가 많고, 특징적인 망막 소견을 보여 진단에 있어 안과의사가 결정적인 역할을 하는 질환이다. 눈 증상 이외에도 신경학적 이상소견 및 심각한 비출혈을 동반할 수 있는 질환으로서 조기 진단이 중요하므로, 저자들이 경험한 1례를 보고하여 공유하고자 한다. |