| 발표일자: |
2015년 11월 6일(금) ~ 11월 8일(일) |
| 발표번호: |
P(판넬)-131 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| 격자형 각막이상증 환자에서 TGFBI 유전자의 Leu509Pro 유전성 돌연변이 및 자연 돌연변이 |
| 연세대학교 의과대학 안과학교실, 시기능개발연구소
연세대학교 의과대학 안과학교실, 각막이상증 연구소 |
| 유태근, 지용우, 박시윤, 이제훈, 서경률, 김태임, 김응권 |
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목적 : 격자형 각막이상증 (Lattice corneal dystrophy, LCD)의 표현형을 보이는, 혈연 관계가 없는 2명의 환자의 TGFBI (Transforming growth factor-β-induced) 유전자를 각각 분석하여 유전적 특성을 파악하고자 하였다.
방법 : 혈연 관계가 없는 LCD 환자 2 명과 그들의 가족구성원을 모두 세극등 사진과 전안부 빛간섭단층촬영을 포함한 정밀 진찰을 시행하였다. 그들의 혈액을 모두 채취하여 TGFBI 유전자의 전체 염기서열을 정밀 분석하였다. 각막이식수술을 시행한 환자에서 얻은 조직은 특수염색 및 전자현미경 관찰을 하였다.
결과 : 격자형 각막침착물이 심한 2명의 환자에서 모두 TGFBI 유전자의 Leu509Pro 단일염기 돌연변이를 확인하였다. 가계도 분석 결과, 특이하게도 1번 환자에서는 자연 돌연변이임이 밝혀졌고, 2번 환자는 가족 내 유전성이 확인되었다. 각막이식술을 통해 얻은 2번 환자 각막 조직의 Congo red 염색에서 녹색의 이중굴절, Masson trichrome 염색에서 푹신친화성 소견을 보여 아밀로이드임을 알 수 있었으며, 전자현미경에서도 불균질한 음영의 기질 침착물 및 아밀로이드 미세섬유 소견을 보였다.
결론 : 본 저자들은 격자형 각막이상증의 표현형을 보이는 TGFBI 유전자의 Leu509Pro 자연 돌연변이 증례를 최초로 보고함과 동시에, 유전성 돌연변이로서 Leu509Pro 가 존재하는 환자의 각막 조직에서 아밀로이드 침착을 직접적으로 확인함으로써, TGFBI 유전자의 L509P 돌연변이가 격자형 각막이상증의 원인 유전자임을 규명하였다.
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