|
목적 : age- related macular degeneration (AMD)의 발생과 보체 활성 인자로 C4b와 C3b의 활성 조절과 alternative pathway의 주조절인자인 complement factor I (CFI)의 유전자 다양성과의 연관성을 분석하고자 함
방법 : 112명의 AMD 환자와 230명의 건강인으로부터 genomic DNA를 추출한 후, 4q25에 위치하고 있는 CFI 유전자의 3 SNPs (rs10033900, rs13117504와 rs9998151)의 유전적 다양성을 Polymerase Chain Reaction (PCR)과 Direct Sequencing으로 조사한 후 통계 분석하고, MDR softwares를 통해 CFH와의 Gene-Gene interaction을 분석함.
결과 : CFI 유전자의 3 SNPs( rs10033900, rs13117504, rs9998151)를 분석한 결과, rs13117504의 *G/*G (p=0.051, OR=1.45, 95% CI:0.825-2.534)와 *G/*C (p=0.01, OR=1.91, 95% CI:1.175-3.109)의 유전자형이 환자군에서 의미있게 높은 빈도를 나타내었으나, rs10033900와 rs9998151의 두 SNPs에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. MDR을 통한 유전자간 상호 분석결과 CFH rs800292(V62I) 유전자형과 CFI의 rs13117504 유전자형과 조합인 GG-CG 유전자형이 환자군에서 유의적으로 높은 빈도를 나타내었다(p=0.0001, OR=2.922).
결론 : 결론적으로 alternative pathway의 주조절인자인 CFI는 AMD 제 1 민감 유전자로 알려진 보체조절인자 CFH와 함께 한국인 AMD 발생의 주요 유전적 요인임을 추정할 수 있다.
|