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목적 : 한국인 백색증 환자들의 임상 양상을 보고하고자 한다.
방법 : 1990년에서 2014년 사이 서울대학교 어린이병원에 안과 내원하여 백색증으로 진료받은 89명의 환자의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 진료 기간 중 최대교정시력, 굴절력, 안진 및 사시 여부, 동반질환 여부 등을 확인하였다. 저시력의 기준은 ICD에서 제시하였던 0.3 미만으로 정의하였다.
결과 : 만 3세 이후 시력이 측정 가능한 나이에 안과 진료를 보았던 61명의 평균 최대 교정 시력은 0.18 이었으며, 0.3 미만의 저시력을 가지는 경우가 35명이었다. 굴절력 측정이 가능하였던 72명의 환자에서 1디옵터 초과의 근시는 27명, 원시 18명이 관찰되었다. 안진은 71명의 환자 중 54명에서 확인되었으며 0.3 이상의 시력을 보이는 26명의 하위그룹 중 9명에서 안진이 관찰되었다. 사시각 기록이 있는 69명의 환자 중 외사시 3명, 내사시가 2명 관찰되었고, 이들은 0.3 미만의 저시력을 보였다. 형제간 가족력을 보인 3가족 중 1가족에서 0.3 미만의 저시력이 관찰되었다. 동반된 질환으로는 Prador-Willi 증후군, 망막모세포종등이 관찰되었다.
결론 : 이번 연구에서 한국인 백색증 환자들의 43% 에서 0.3 이상의 좋은 시력을 가지고 있었다. 저시력에 비하여 0.3 이상의 시력을 가진 환자들은 안진 및 사시의 비율이 낮았고, 형제간 백색증 가족력이 있는 경우가 더 많음을 확인할 수 있었다.
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