| 본문 : 목적: 시신경염 의증으로 내원한 42세 남자 환자에서 양안 시력저하의 원인을 찾던 중 레베르씨 유전시신경병증으로 진단되었기에 이를 보고하고자 한다.
방법: 42세 남자가 한달 간의 양안 시력저하를 주소로 내원하였다. 교정시력은 우안 0.074, 좌안 안전수지 30cm 이었다. 양안에 상대구심성동공운동장애가 나타났으며 이시하라 색각검사는 양안 모두 1/15 확인되었다. 안저사진, OCT, Brain MRI에서는 특이사항이 없는 상태였으며 골드만시야검사에서 양안에 중심암점이 관찰되었고 시유발전위 검사에서 양안 P100 진폭의 감소와 지연이 확인되었다. 환자는 양안 시신경염 의증으로 입원하여 고용량 스테로이드 치료를 시작하였다. 3일간 Methylprednisolone IV 500mg bid 시행후에 이후 11일간 Prednisolone 60mg PO qd 유지요법 시행하였으나 시력은 안전수지로 변화 없었다. LHON 유전자 검사 결과 T14484C 돌연변이 양성 소견을 보여 LHON으로 확진 하였다.
결과: 환자의 나이가 42세로 가족력이 없으며 안저소견이 정상이며, LHON은 평균 20.7세의 젊은 연령에 발생한다는 점과 부합하지 않았던 점도 진단을 어렵게 하였다. 이 환자의 경우에는 간암을 진단 받은 지 2년이 지난 상태였으며 이전에 안과적 과거력은 없었다. 본 증례의 경우 간암으로 인해 general metabolism이 항진되고 미토콘드리아에 의한 ATP생성에 과부하가 걸리면서 잠복상태로 있던 T14484C 점돌연변이가 활성화된 것으로 추정된다.
결론: 저자들은 42세 간암 환자에서 비특이적인 임상양상을 보이는 레베르씨 유전성 시신경병증을 진단한 1예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
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