| 본문 : 목적 : 모자에서 발견된 congenital iris ectropion이 동반된 foveal hypoplasia를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
증례 요약 : 만 36세 여자 환자가 당뇨병을 진단 받은지 10년이 되어 당뇨 망막병증 검진을 위하여 본원 안과에 내원하였다. 환자는 과거력 상 타병원에서 선천 백내장으로 진단받고 양안 백내장 수술의 과거력이 있었으며 내원 당시 우안 시력 0.5(교정 불가), 좌안 시력 0.2(교정 불가) 소견을 보이고 있었다. 세극등 검사 상 양안에서 iris ectropion을 보이고 있었으며 당뇨 망막병증 소견이 저명하지 않음에도 시력이 교정되지 않아 촬영한 OCT 상 foveal hypoplasia 소견을 보이고 있었다. 환자의 아들 또한 약시로 본원 안과 외래 경과 관찰 중이었으며 아들 역시 OCT 상에서 foveal hypoplasia 소견을 보였다. 이들은 모자에서 양안 모두에서 같은 소견이 발견되어 variant anirida를 의심하고 PAX6 mutation 검사 중에 있다.
결론 : anirida는 드문 선천 상염색체 우성 유전 질환의 하나로 양안에 발생하며 홍채 뿐만 아니라 각막, 전방, 수정체, 망막과 시신경에까지 나타날 수 있다. Anirida는 chromosome 11p13에 있는 paired box gene-6(PAX6)의 변이에 의해 일어난다고 보고된 바 있다. PAX6 돌연변이는 쥐에서는 소안구증 등을 유발할 수 있으며 사람에서는 anirida, foveal hypoplasia, corneal opacification, congenital cataract, keratitis, microphthalmia 등을 유발할 수 있다. 본 증례는 양안의 congenital iris ectropion을 동반한 foveal hypoplasia로서 variant anirida에 해당되어 보고하고자 한다.
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