| 발표일자: |
2015년 4월 11일(토) 10:00 ~ 4월 12일(일) |
| 발표번호: |
P(판넬)-070 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| Atypical pantothenate kinase-associated neurodegenerartion 환자에서의 유두황반다발 소실 |
| 1)연세대학교 의과대학 안과학교실, 시기능개발연구소
2)연세대학교 의과대학 소아과학교실, 임상유전학과 |
| 김도욱(1), 한진우(1), 이철호(2), 한소영 (1), 한승한(1) |
| 본문 : 유두황반다발 소실을 보인 atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) 환자 1예 보고를 보고하고자 한다. 13세 여환이 3년전부터 진행하는 보행 장애 및 시력 저하를 주소로 내원하였다. 환아는 자주 넘어지며 toe gaiting의 양상을 보이는 dystonic feature를 보였다. Local에서 시행한 안저검사상 최대교정시력은 양안 0.5로 저하되어 있었으나 약시로 판단하고 다른 평가를 하지 않았다. 환자의 지능이 점차 저하되어 본원 신경과에 내원하였으며 시행한 근전도검사, EEG, MRI상 정상이었으며 urine copper를 포함한 biochemical analysis도 정상이었으나 CK만 300 (정상: 135이하)으로 상승되어 있었다. Early onset torsion dystonia, dopa-responsive dystonia, myotonic dystrophy를 포함함 유전학적 검사도 정상소견이었다. 환자는 10개월 후 인지기능 및 시력이 점차 떨어져 재내원하였으며 최대교정시력은 양안 0.3이었으며 안저 검사상 시신경 위축 소견을 보였으며 망막내 색소 침착은 관찰되지 않았다. LHON유전자 검사에서는 돌연변이가 발견되지 않았다. 재시행한 뇌 MRI상 양측 창백핵과 흑질에 국소적 고음영이 없는 대칭적인 T2 저음영 소견을 보였으며 이 소견은 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 소견을 시사하였다. PANK2 gene 유전학검사에서 c. c.540-13_540-12insTTCCCC 이 밝혀졌으며 환자는 PKAN으로 진단되었다. 진행하는 신경변성에 동반하는 시신경 위축 소견이 관찰될 때 LHON plus 와 DOA plus의 질환의 가능성도 있으나 드물지만 PKAN도 항상 감별진단으로 염두해 두어야 할 것이다. |
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