목적 : 동양인에서의 제 1형 근긴장성 이영양증 환자의 눈 이상에 대하여 알아보고자 한다.
방법 : 2005-2014년 분당서울대학교병원 신경과에서 제 1형 근긴장성 이영양증으로 확진된 후 안과로 의뢰된 환자 24명(평균 43±18.2세)의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 시력, 안압, 눈운동검사, 세극등검사, 안저검사 등을 하였으며, 15명에서 뇌 자기공명영상(MRI)을 하였다.
결과 : 제 1형 근긴장성 이영양증 환자의 눈 소견으로 백내장(17명, 71%), 근시(14명, 58%), 원시(9명, 38%), 외사시(4명, 17%), 안검하수(4명, 17%), 망막전막(3명, 13%), 눈꺼풀염(2명, 8%), 눈꺼풀내림지체(1명, 4%), 내사시(1명, 4%), 색소성 망막병증(1명, 4%), 및 말이집신경섬유(1명, 4%)가 있었다. CTG 삼염기 증폭횟수가 700회 이상이었던 8명 중 5명이 백내장 수술을 받은 반면, 증폭횟수가 700회 미만이었던 환자 13명 중에서는 2명만 백내장 수술을 받았다.
결론 : 동양인 제 1형 근긴장성 이영양증 환자는 서양인과는 달리 비교적 높은 빈도로 근시와 외사시를 보였다. CTG 삼염기 증폭 횟수와 백내장 진행 정도와의 관계에 대해서는 추후 대규모 연구가 필요할 것으로 생각된다.
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