| 발표일자: |
2014년 4월 12일(토) ~ 4월 13일(일) |
| 발표번호: |
P(e-poster)-161 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| Renal-Ocular Syndrome에서 보인 시신경 이형성 1예 |
| 1. 부산대학교 의학전문대학원 안과학 교실
2. 부산대학교 의학전문대학원 소아청소년과학 교실 |
| 정재우(1), 김성헌(2), 김수영(2), 정재호(1) |
| 본문 : 목적 : PAX2 유전자 이상으로 인한 Renal-Ocular Syndrome 1예를 보고하고자 한다.
방법 : 8년 전부터 만성신부전으로 치료 중인 16세 남아가 혈당 조절을 위해 타과 입원 중 안구진탕 및 시력저하를 주소로 의뢰되었다. 내원 당시 최대교정시력 우안 0.15, 좌안 0.7이었고, 수평방향의 진자성 안구진탕이 관찰되었다. 안저검사에서 양측 텅빈 시신경 유두 소견과 망막혈관 주행 이상이 관찰되었다.
결과 : 유전자 검사를 통해 PAX2 유전자 돌연변이가 확인되어 Renal-Ocular Syndrome으로 진단하였다.
결론 : Renal-Ocular Syndrome은 중추신경계 이상과 함께 시신경유두 및 망막혈관 이상을 보일 수 있다. 선천성 시신경 유두 이상 및 망막혈관의 이상이 관찰되는 환아에서 이 질환을 감별하는 것이 필요하다.
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