| 본문 : 목적 : 뮤코리피드증에서 관찰된 안과적 소견을 보고하고자 한다.
방법 : 저신장, 발달지연, 골격기형 및 하지근육 구축을 동반한 시력저하를 주소로 10세 환아가 내원하였다. 안과검사상 양안 최대 교정시력 0.3 / 0.3, 양안 안압 21 / 17 mmHg로 측정되었다. 안저검사상 망막혼탁 및 망막위축, 양안 시신경유두의 창백한 부종이 관찰되었다. 망막전위도 검사상 암순응 및 명순응에서 파형성 지연 및 감소 소견 보였고, 빛간섭단층촬영상 망막층 경계가 불명확하게 관찰되고 전반적인 위축소견이 보였다. 뇌자기공명영상 검사상 중추신경계 및 시신경에는 특이소견이 없었다.
결과 : 임상양상과 GNPTA 유전자이상으로 뮤코리피드증 제2형(Mucolipodosis type 2)으로 확진하고 전신 검사 및 대증적인 치료를 시작하였다.
결론 : 뮤코리피드증 제 2형은 특이한 얼굴모양, 골격계 이상, 정신지체가 특징적으로 나타나며 안과적으로는 각막혼탁이 보고되었다. 그러나 위의 증례에서는 각막혼탁은 관찰되지 않았고 망막이상소견 및 시신경위축 소견이 관찰되었다. 따라서 뮤코리피드증과 같은 효소 결핍관련 질환에서는 체계적인 안과적 검사를 통해 추가적으로 나타날 수 있는 안과적 문제를 감별해야 하며 적합한 치료를 고려해야 할 것이다. |