| 본문 : 목적: 지선 모반 증후군 1예를 보고하고자 한다.
증례요약: 생후 3일된 여자 환아가 태어나면서부터 좌안 결막에 곤봉 모양의 종괴와 좌측 두피 및 안면부에 선형의 황색판을이 주소로 내원하였다. 안면부에는 좌측 이마-두정부의 두피에 경계가 뚜렷하고 모발이 없는 2×10㎝ 크기의 사마귀 모양의 황색판과 두정점에 1x1cm, 측두부에는 4×4㎝ 크기의 유사한 황색판이 보였으며, 이마에서부터 뺨에 걸쳐 선상의 사마귀 모양의 황색 구진이 관찰되었다. 좌안의 검결막과 구결막에 곤봉 모양의 종괴가 관찰되었으며, 각막의 외측 윤부와 구결막에 지방 유피종이 관찰되었다. 안저 검사에서 좌안에 시신경 발육 부전, 유두 주위 포도종을 시사하는 국소적 황색 변색 소견을 보였고, 안구 초음파 검사와 안구 컴퓨터 단층 촬영 검사에서 시신경 주변 맥락막 골종을 시사하는 석회화된 결절이 관찰되었다. 심장 초음파 검사에서 심방 중격 결손을, 뇌 자기 공명 영상에서는 전두 영역에서 거미막하 공간의 확장이 관찰되었다.
결론: 본 증례에서는 전형적인 선상 지선 모반이 보였고, 이를 조직학적으로 확진하였으며 뇌 자기 공명 영상에서 거미막하 공간의 확장 및 대뇌 발육 부전을 보였고, 안과적 검사상 좌안에 결막 지방 유피종, 시신경 발육 부전, 유두 주위 포도종, 시신경 주변 맥락막 골종 소견의 특징적인 3대 증상을 보였다. 향후 동반될 수 있는 전신 질환과 신경계, 그리고 피부계 이상에 대한 주기적 경과 관찰 또한 필요할 것으로 생각된다.
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