| 본문 : Stickler 증후군은 collagen 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 결체조직질환으로, 유리체 이상, 열공성망막박리, 근시, 백내장 등의 눈 이상과, 청력 손실, 구강안면, 근골격계 이상 등 다양한 전신 이상이 동반될 수 있다. COL2A1 유전자의 돌연변이로 발생하는 제 1형은 상염색체 우성 유전을 하며, 다른 아형에 비해 유리체 이상과 망막박리가 흔하게 동반되는 것으로 알려져 있다. 저자들은 유전자 변이 분석을 통해 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이로 인한 제 1형 Stickler씨 증후군을 진단한 증례를 보고하고자 한다. 39세 남자가 건강검진상 안저 이상소견을 주소로 내원하였다. 나안시력은 우안 1.0, 좌안 0.8이고 안저검사상 양안의 견인을 동반한 유리체 응축과 유리체 막, 주변부 혈관주위 위축 등이 관찰되었다. 형이 망막박리 수술을 받은 가족력이 있었고, 청력검사상 고주파수 범위의 이상 소견이 나타났으며 구강안면 및 근골격계에는 특이 소견이 없었다. Stickler 증후군 의심하여 COL2A1 유전자 54개 exon의 direct sequencing을 시행한 결과, 40번째 exon에서 단일 염기의 duplication(c.2678dupC)에 의한 frameshift mutation이 확인되었다. 망막박리 발생 예방을 위하여 양안 망막 주변부에 냉동치료를 시행하였다. 본 증례는 유리체 및 망막의 이상 소견을 보이는 환자에서 COL2A1 유전자 변이 분석을 통해 제 1형 Stickler 증후군을 진단한 국내 첫 보고이며, 발견된 변이는 아직 국내외에 보고된 적이 없는 새로운 변이이다. |