| 발표일자: |
2014년 4월 12일(토) ~ 4월 13일(일) |
| 발표번호: |
P(판넬)-002 |
| 발표장소: |
킨텍스 제2전시장 7B홀 |
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| A Case of Bilateral Leber's Hereditary Optic Neuropathy |
| Department of Ophthalmology, CHA Bundang Medical Center, CHA University, Seongnam, Korea |
| 성영제, 권희정, 유혜린, 노승수 |
| 본문 : 목적 : 단안의 시신경염으로 발현하여 스테로이드치료로 호전되었으나 경과관찰 중 반대편 눈에도 시신경염이 발생하여 유전학적 검사 상 레베르씨 유전성 시신경병증(LHON)으로 진단된 경우를 경험하였기에 보고하고자 한다.
증례요약 : 16세 남자가 좌안 시력저하를 주소로 내원하였다. 교정시력은 우안 1.0, 좌안 안전수지변별이었으며 안압은 정상이었다. 동공검사 상 좌안 상대적구심성동공반사결손, 시야검사 상 좌안 상이측 사분맹 소견을 보였고, 안저사진 및 빛간섭단층촬영에서 좌안 시신경유두부종이 관찰되어 좌안 시신경염으로 진단하였다. 3일간 본원 안과에 입원하여 매일 1g의 메틸프레드니솔론 정주치료 후 퇴원하였고 퇴원일에 시행한 시야검사 상 좌안 중심암점 소견을 보였다. 2개월 후 좌안 교정시력은 0.1까지 회복되었으나 우안 시력저하 발생하여 시행한 빛간섭단층 촬영 상 우안 시신경유두부종 소견보이고 LHON 유전자검사 상 미토콘드리아 DNA 14484번째 염기의 T>C 돌연변이 양성 소견으로 LHON으로 확진하였다.
결론 : 레베르씨 유전성 시신경병증은 건강한 젊은 남성에서 실명을 초래할 수 있는 원인 중의 하나로 알려져 있다. 젊은 남성에서 시신경염이 양안에 발생하거나 비전형적 임상양상을 보이는 경우 LHON의 가능성을 염두에 두고 유전자 검사를 시행할 필요성이 있다.
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