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목적 : 주버트 증후군은 소뇌와 뇌간을 주로 침범하는 드문 질환으로, 주버트 증후군에 동반된 망막이상 1예를 경험하였기에 보고하고자 한다.
방법 : 9세 여아가 양안 저시력과 안진, 야맹을 주소로 내원하였다. 내원시 최대교정시력 우안 20/80, 좌안 20/80 이었으며, 사시는 관찰되지 않았다. 색각검사상 비특이적인 전반적 색각이상 소견을 보였다. 전안부 검사상 이상소견 보이지 않았으나 안저검사상 양안 주변부 망막의 미만성 색소침착 및 변성, 혈관 세약, 시신경 유두의 창백이 관찰되었다. 환아는 전반적인 발달지연, 근긴장도 저하가 있었으나 유전자 검사 및 선천 대사질환 검사는 정상 이었다. 뇌자기공명영상에서 중뇌의 대구치 징후(“molar tooth sign”) 및 소뇌 하충부 결손, 제 4뇌실 확장이 관찰되었다.
결과 : 양안의 망막이영양증과 시력저하, 야맹증을 보이는 주버트 증후군 1예를 확인하였다.
결론 : 소아에서 미만성 망막변성 소견 및 안구운동이상, 전신발달지연을 보일 때 주버트 증후군을 비롯한 선천성 전신질환을 감별진단에 포함하는 것이 필요할 것으로 생각된다.
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