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목적 : 3대에 걸쳐 발현한 Axenfeld-Rieger 증후군 가족 1예에 대하여 유전자 검사를 시행하였으며 이전에 보고되지 않은 돌연변이가 발견되어 보고하고자 한다
방법 : 외래에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환자 5례에 대하여 53세 여자환자, 49세 남자환자, 19세 남자환자로부터 정맥혈을 채취하였으며 80세 남자환자, 60세 남자환자에서는 면봉을 이용하여 구강 상피세포를 채취하였다. 정맥혈과 구강상피로부터 DNA를 추출한 후 PCR(polymerase chain reaction) 및 DNA sequencing을 시행하였다. 모든 증례에 대하여 세극등 검사, 전방각경 검사, 안저 검사를 비롯한 모든 안과적 검사를 시행하였다.
결과 : 5례의 환자는 공통적으로 홍채 위축, 홍채각막유착 및 녹내장성 시야 결손과 시신경 소견을 보였으며 이외의 전신 이상 소견은 보이지 않았다. 표현형은 3대에 걸쳐 상염색체 우성 방식으로 발현되었으며 5례 중 4례에서 c.1362-1364 ins cgg 및 c.1142-1144 ins ggc FOXC1 유전자의 변이형이 관찰되었으며 PITX2 유전자의 변이형은 관찰되지 않았다.
결론 : Axenfeld-Rieger 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 질환으로 각각의 유전자 변이형에 따라 다른 표현형과 질병 예후를 보인다. 따라서 유전자 분석은 질병의 예후 예측 및 잠재되어 있는 안과적, 전신적 임상양상을 밝히는데 도움을 줄 수 있다. 본 증례에서 발견된 FOXC1유전자 변형은 이전에 보고되지 않은 새로운 돌연변이이다
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