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목적 : 10세 여자에서 발견된 양안 망막층간분리로 국내에서는 보고된 적 없는 여성 X염색체관련 질환이 의심되어 보고하고자 한다.
방법 : 10세 여아로, 8년 전 본원안과에서 우안 약시, 시신경유두결손, 외사시 진단하에 안경착용과 가림치료 및 외사시교정술 후 정기적 진료를 받아 오던 중, 2일 전부터 우안의 주시점 위로 물결모양이 보인다는 주소로 내원하였다. 최대교정시력 우안 0.63, 좌안 1.0으로 전안부는 특이소견 없었고 우측 재발된 외사시각은 28 PD이었다. 암슬러격자에서 우안 주시점보다 좌상측으로 직선의 왜곡이 있었으며, 안저촬영사진에서는 우안의 황반부종을, 빛간섭단층촬영검사에서는 양안 황반부를 포함한 후극부에 망막층간분리소견을 보였다.
결과 : 여성 X염색체관련 연소망막층간분리가 강력히 의심되어 유전자검사를 시행 예정이다.
결론 : 전세계 유병률이 1:120,000으로 매우 드물게 발견되는 연소망막층간분리는 보통 X염색체 열성으로 유전된다. 주로 남아에서 시력저하를 호소하는데, 안저검사 상 모든 경우에서 황반을 침범하며 그 외 사시, 약시, 선천백내장, 유리체출혈, 망막박리 등을 동반할 수 있다. 본 증례는 국내에서는 보고된 적 없는 여성 X염색체관련 연소망막층간분리가 의심되는 증례이므로 이를 보고하고자 하며, 추후 염색체검사 등의 추가검사를 통해 정확한 진단이 필요할 것으로 사료된다.
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