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목적 : 순수 점막 신경종 증후군으로 진단받은 1예를 보고하고자 한다.
방법 : 우연히 발견된 양안 각막 주변부 종괴를 주소로 내원한 26세 남성의 세극등 검사상 각막 윤부에 지름 1mm 가량의 돌출된 병변이 양안에서 다수 관찰되었으며, 각막 신경의 주행이 도드라지게 나타나 보였다. 이학적 검사에서 혀의 점막에 다수의 결절이 관찰되었다. 전신 피부 관찰에서는 Cafe-au-lait 반점은 발견되지 않았다. 점막신경종 및 MEN 2B 를 감별하기 위하여 Calcitonin 을 포함한 갑상샘의 내분비 기능 및 경부 초음파 검사를 시행하였고, MEN 2B 를 유발하는 10번 염색체 장완에 위치한 RET 918T protooncogene 의 이상을 확인하기 위하여 RET 유전자 배선(Germline) 돌연변이 검사도 함께 시행하였다.
결과 : Calcitonin, 갑상선 내분비 검사와 경부 초음파 검사에서 특이 소견은 관찰되지 않았으며, RET 배선 돌연변이 검사에서도 음성으로 확인되었다. 이상의 소견으로 환자는 RET M918T 의 배선 돌연변이는 발생하지 않았으나, 점막 신경에만 돌연변이가 발생하고, 내분비새포에는 이상이 발생하지 않은 상태의 체세포 모자이크 돌연변이에 해당하는 순수 점막 신경종 증후군(pure mucosal neuroma syndrome, Pure MNS) 의 가능성이 높다고 판단하였다.
결론 : 도드라진 각막 신경의 주행 및 각막 윤부에서 점막 신경종으로 의심되는 병변이 관찰되면 MEN 2B의 가능성을 염두에 두고 RET 유전자 배선돌연변이 검사를 시행하여야 하며, 유전성 갑상선 수질암의 이환여부를 확인하여야 한다. 배선돌연변이 검사가 음성일 경우 pure MNS 의 진단을 고려해 볼 수 있다.
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