| 발표일자: |
2013년 4월 20일(토) ~ 21일(일) |
| 발표시간: |
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| 발표번호: |
P(e-poster)-242 |
| 발표장소: |
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| A novel mutation of SLC4A11 gene identified in one kindred with congenital hereditary endothelial dystrophy type 2 |
| 충북대학교 의과대학 안과학교실(1), 서울대학교 의과대학 소아청소년과학교실(2), 울산대학교 의과대학 안과학교실(3) |
| 김재형(1), 고정민(2), 차흥원(3) |
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목적 : 선천성 유전성 각막 내피세포 이상증 (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED)은 각막 내피 세포의 유전적 이상으로 인한 양안의 대칭적 미만성 각막 혼탁과 부종을 특징으로 하는 드문 유전 질환이다. 유전 양상에 따라 상염색체 우성 (CHED1) 또는 상염색체 열성 (CHED2)으로 분류할 수 있으며, 열성형 CHED2는 sodium bicarbonate transporter-like solute carrier family 4 member 11 (SLC4A11) 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있다.
방법 : 환자 및 가족의 동의를 얻어 CHED 환자와 가족의 말초혈액을 채취하였다. 혈액내 백혈구에서 genomic DNA를 추출한 후 SLC4A11 유전자의 exon 전부와 exon-intron 경계부를 PCR 방법으로 증폭시켰다. 증폭된 산물을 직접 염기서열 분석법을 이용하여 분석하였다.
결과 : SLC4A11 유전자 분석 결과 CHED 표현형을 보인 환자에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 exon 9의 c.1158C>A (p.C386X)가 동형접합적으로 발견되었다. 정상 각막 소견을 보인 환자의 아버지와 형제에서 이형접합적 돌연변이가 발견되었으며, 각막 구타타 소견을 보인 어머니에서도 상기 돌연변이가 발견되었다.
결론 : 임상적으로 CHED2가 의심되는 환자에서 아직 보고되지 않은 SLC4A11 유전자의 상염색체 열성유전 돌연변이를 발견하여 이를 보고하는 바이다. 또한 SLC4A11 유전자의 돌연변이의 보인자에서 각막 구타타 소견이 관찰되어 SLC4A11 유전자가 각막 구타타 또는 이를 특징으로 하는 푹스 각막내피세포 이상증과 관련 있을 가능성을 보여준다.
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