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목적 : 구루병 및 만성신부전 환자에서 각막 시스틴증을 경험하여 보고하고자 한다.
방법 : 구루병 및 만성신부전을 진단받은 과거력이 있는 22세 남자 환자로 4세 때 시스틴증 진단 받고 경과 관찰하던 중 세극등 현미경검사상 각막 부종 및 각막 결절침착 진행 소견을 보이며, 점차 우안 시력이 감소하여 우안에 Cystagon○R(cysteamine bitartrate, Mylan, France), 가티플로○R(gatifloxacin 3mg, Handok, Korea) 및 오큐프록스○R(ofloxacin 3.5mg, Samil, Korea) 점안액을 사용하였으나 시력호전은 없고, 눈부심을 심하게 호소하여 부분 전층각막이식술을 시행하였다.
결과 : 환자 술 전에 시행한 스펙트럼형 전안부 광간섭단층 촬영계 검사에서는 각막 내피와 간질에서 고반사 침착물이 관찰되었으며, 각막이식수술 후 얻어진 각막 검체를 이용하여 진행한 광학현미경검사에서는 정상 각막 소견 보였으나 전자 현미경 검사상 각막 결절 침착이 확인되었다. 또한 환자 시스틴증과 유전자 연관성을 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하였다. 환자 술 후 눈부심 증상 및 시력저하 호전되었으며, 현재 외래 경과 관찰 중이다.
결론 : 각막 시스틴증 1예를 경험하고 스펙트럼형 전안부 광간섭단층 촬영계 검사, 광학 현미경 검사, 전자 현미경 검사, 유전자 검사를 시행하였기에 보고하는 바이다.
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