대한안과학회 제108회 학술대회 발표 연제 초록
 
발표일자: 2012년 11월 02일 (금)
발표시간: 15:41~15:48
발표번호: 녹F-19
발표장소: A방
수정체비늘증후군/녹내장과 Connective tissue growth factor 유전자의 관련성 연구
한림대학교 의과대학 한림대학교성심병원 안과학교실1, 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 안과학교실2
서울(1), 기창원(2)
목적 : 한국인을 대상으로 수정체비늘증후군/수정체비늘녹내장과 Connective tissue growth factor (CTGF) 유전자의 Single nucleotide polymorphism(SNP) 간 관련성에 대하여 확인해보고자 하였다.
방법 : 삼성서울병원 녹내장 클리닉을 방문한 한국인 수정체비늘증후군 환자 107명(수정체비늘녹내장 41명 포함)을 대상으로 하여 말초혈액채취를 통해 CTGF 유전자의 SNP에 대하여 분석하였다. 12가지 SNP (rs6917644, rs9399005, rs2151532, rs928501, rs7768619, rs9388949, rs12192108, rs1475723, rs928505, rs233925, rs170881 and rs9388956)를 대상으로 대립유전자(allele), 유전형(genotype), 일배체형(haplotype)에 대한 분석을 시행하였다.
결과 : rs928501 SNP 는 수정체비늘증후군과 수정체비늘녹내장과 연관성을 보였으며, 특히 rs2151532 SNP 는 수정체비늘녹내장과 유의한 관련성을 나타내었다(각각 P=0.016, 0.018, 0.002). 이외 나머지 SNPs는 각 질환과 의미있는 관련성을 보이지 않았다 (p>0.05).
결론 : CTGF 유전자의 rs2151532, rs928501 SNPs는 수정체비늘증후군/녹내장과 연관성을 보였으며, 이는 수정체비늘증후군/녹내장의 병태생리에 CTGF 유전자가 관여할 것임을 시사한다.