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목적 : 의학유전학은 유전 질환들의 원인 및 병태 생리를 연구하는 분야로, 안과적 유전성 질환에서도 각막이상증을 포함한 여러 질환에서 그 원인 유전자 및 각 유전자의 돌연변이가 지속적으로 밝혀지고 있다. 이 동영상은 안과의사를 대상으로 여러 유전적 안과 질환을 이해하는데 기본이 되는 의학유전학의 기초 지식을 설명하고자 한다.
방법 : 유전자는 유전의 기본적인 단위이며, 유전체는 한 생물의 모든 DNA를 말한다. 대부분의 각막이상증들은 단일 유전자 질환으로 각 질환의 원인유전자가 한 개 혹은 두 개 정도로 제한되어 있으며 DNA의 직접염기서열 분석 방법으로 질환의 원인이 되는 돌연변이를 찾아낼 수 있다.
결과 : 점 돌연변이는 코돈 또는 염기 서열을 바꿀 수 있는데, 치환, 잠재, 과오, 정지, 삽입, 결실, 그리고 splice-site 돌연변이들이 이에 속한다. 치환은 염기 서열이 바뀌는 것이다. 바뀐 염기 서열이 코돈을 변화시키지 않으면, 잠재 돌연변이, 코돈이 바뀌면 과오 돌연변이라고 한다. 정지 돌연변이는 정지 코돈으로 바뀌어 단백질 합성이 완성되기 전에 종료되는 돌연변이다. 삽입 또는 결실 돌연변이는 해독틀을 이동시켜 비정상적인 단백질을 생성시키거나 정지코돈 발생으로 조기에 단백질 생성이 종료된다. Splice-site 돌연변이는 인트론과 엑손의 경계에서 발생하여 특정 엑손의 전사를 건너뛰게 하여 비정상 단백 산물이 생성되도록 한다.
결론 : 의학유전학의 기초적 지식을 쉽게 소개함으로써, 여러 각막이상증을 포함한 유전적 안과 질환들의 유전적 배경 및 원인에 대한 이해에 도움이 될 수 있을 것이다.
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